Síndrome de Jacobs

O que é?

A Síndrome de Jacobs é uma aneuploidia (mutação cromossómica numérica: trissomia – 3 cromossomas em vez de um único par). Esta anomalia afecta apenas os indivíduos do sexo masculino que recebem um cromossoma Y a mais em cada célula. Assim, homens portadores desta doença apresentam o cariótipo 47 XYY.

Esta síndrome é causada pela não disjunção dos cromossomas homólogos na fase reducional da meiose e não separação dois cromatídeos na fase equacional da meiose durante a espermatogénese. Assim, cada indivíduo recebe dois cromossomas Y e um único X. O cromossoma Y transporta uma quantidade de genes reduzida, como tal esta doença não apresenta graves anomalias físicas.

A Trissomia 47 XYY tem uma frequência de 2 em cada 1000 nascimentos, em indivíduos de fertilidade regular. Contudo, em casos de criminosos e doentes mentais essa frequência aumenta para 3%.

Existe uma grande dificuldade em avaliar o prognóstico de um feto XYY por isso este é um dos mais graves problemas enfrentados nos programas de diagnóstico pré-natal. Também é importante referir que a fertilidade dos homens afectados por esta doença é regular e não existe nenhum risco conhecido destes homens terem filhos com cromossomas anormais.

História

A Síndrome de Jacobs foi descoberta nos Estados Unidos, em 1961, por Sandberg. O seu paciente tinha 44 anos e era pai de 6 filhos, frutos de 2 casamentos. Destes, dois apresentavam anomalias, uma filha tinha Síndrome de Down e outra não apresentava órgãos sexuais internos.

Em 1965, foram publicados dados de um estudo realizado num estabelecimento criminal da Escócia por Patrícia Jacobs (daí o nome atribuído à doença). Neste estabelecimento todos os doentes tinham um problema comportamental ou doença mental e sete pessoas eram portadoras da Síndrome 47 XYY.

Um dos casos mais conhecidos desta trissomia aconteceu a 4 de Setembro de 1965, quando Daniel Hugon, francês de 29 anos, foi acusado de assassinato e condenado a apenas 7 anos de prisão (em vez de15 anos, como previsto na lei da época para casos de homicídio não premeditado). Esta foi a primeira vez que a Síndrome de Jacobs apareceu em tribunal como forma de diminuir a pena. Em 1968, o processo contra Hugon é encerrado e este é considerado inocente pois apresentava um Y a mais no seu cariótipo.

! Atenção: muitas vezes, a Síndrome da Supermasculinidade é associada à criminalidade. Contudo, os portadores desta doença, quando sujeitos a ambientes favoráveis ao seu desenvolvimento, podem não manifestar os sintomas de forma tão acentuada.

Características

Entre os 23 pares de cromossomas que constituem o ser humano, apenas um é responsável pela definição do sexo do indivíduo uma vez que difere em homens e mulheres. Nas mulheres o par sexual é igual, XX, enquanto nos homens o par é constituído por dois cromossomas distintos, XY. O par característico do sexo masculino é que determina a distribuição hormonal e características dos homens.

• Altura média de 1,80m;
• Falta de apetite sexual;
• Acne facial em grande número durante a adolescência;
•  Anomalias nos órgãos genitais;
•  Dificuldades no desenvolvimento motor;
•  Dificuldades na fala;
• Taxa de testosterona elevada (considerado um factor que contribui para o aumento da agressividade e comportamentos anti-sociais);
• Imaturidade no desenvolvimento emocional;
• Dificuldades de concentração;
• Hiperactividade, impulsividade, agressividade;
• Crescimento relativamente acelerado na infância;
• QI abaixo do normal;
• Dentes grandes;
• Mãos e pés compridos.

Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento.

Causas

Esta síndrome é causada pela não disjunção dos cromossomas homólogos na fase reducional da meiose e não separação dois cromatídeos na fase equacional da meiose durante a espermatogénese. Assim, cada indivíduo recebe dois cromossomas Y e um único X. O cromossoma Y transporta uma quantidade de genes reduzida, como tal esta doença não apresenta graves anomalias físicas. Outra possível causa desta mutação cromossómica é a idade avançada da mãe na gravidez.

Um estudo realizado constatou que fumar durante a adolescência pode ser um factor que influencia a constituição do esperma e diminuição da sua qualidade. Isso pode afectar a fertilidade do homem e aumentar a probabilidade de mutações, como por exemplo 47 XYY.

Consequências

Os doentes com 47, XYY estão em risco de contrariar algumas doenças como:

• leucemia;
• linfomas, um tumor que geralmente está associado ao estômago e intestino, derivado dos linfócitos – glóbulos brancos;
• criptorquidia, ocorre quando não há uma descida correcta do testículo da cavidade abdominal para o escroto;
• hipospádias que consiste na má formação na ponta do pénis.

Estudo de Arthur Shawcross

Em 1972, Arthur Shawcross assassinou duas crianças (uma menina e um menino), em Watertown, Nova Iorque. No mesmo ano, estudos realizados confirmaram que a menina tinha sido violada e que o corpo do menino foi encontrado seis meses após o incidente, o que aumentou a possibilidade de Shawcross não ser acusado de homicídio. No entanto, concluiu-se que o homicida seria acusado de homicídio involuntário caso confessasse. Deste modo, Arthur Shawcross foi condenado a 25 anos de prisão. Em 1987, foi libertado sob caução e continuou com a sua vida em Nova Iorque e Rochester.

Shawcross não parecia constituir uma ameaça mas este pensamento foi contrariado quando entre 1988 e 1990 violou, espancou e assassinou onze prostitutas. Foi novamente preso quando um helicóptero da polícia o localizou.

O estudo do caso foi realizado pelo psiquiatra Richard Kraus que concluiu que Shawcross era portador do cromossoma XYY, resultante de uma mutação cromossómica e responsável pelo seu comportamento violento. O psiquiatra afirmou “ A urina revelou um metabólito químico denominado criptopirrole que normalmente não existe nos seres humanos”. Concluiu, que Arthur Shawcross era uma “bomba ambulante” e incapaz de controlar os seus sentimentos em situações violentas.

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